De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is betrouwbaarder dan op basis van studies werd verwacht. Dat blijkt uit de resultaten van het eerste jaar dat de test wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen. De uitslag is betrouwbaarder dan verwacht.
Dit blijkt uit onderzoek waarover skipr.nl bericht en dat is gepubliceerd in het tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Sinds 1 april 2017 wordt in Nederland de NIPT aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest. In het eerste jaar hebben ongeveer 73 duizend zwangeren de NIPT laten doen. Dit is 42 procent van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 4 procent van de zwangeren deed de combinatietest en 54 procent zag af van screening.
Internationale studies
In 0,3 procent van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, is er een aanwijzing dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor zowel edwards- als patausyndroom is dat minder dan 0,1 procent. Deze getallen komen overeen met internationale studies.
Afwijkende uitslag
Als er na de NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, wordt er verder onderzoek aangeboden (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Dit is nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Het geteste DNA in het bloed van de moeder is afkomstig van de moederkoek. Soms zit er in de moederkoek wel een afwijking terwijl die niet bij het kind aanwezig is.
Bij een afwijkende uitslag van de combinatietest is de kans gemiddeld 5 procent dat er echt sprake is van een aandoening bij het kind. Uit de nu gepubliceerde resultaten blijkt dat dit voor de NIPT gemiddeld 96 procent is voor downsyndroom, 98 procent voor edwardssyndroom en 53 procent voor patausyndroom. Deze percentages zijn veel hoger dan vooraf was berekend voor de NIPT. Dit betekent dat de NIPT betrouwbaarder is dan verwacht.
Bron: skipr.nl
