De relatief lage opkomst van zwangere vrouwen voor de combinatietest lijkt samen te hangen met een positieve attitude ten opzichte van het Down syndroom en een negatieve houding ten opzichte van zwangerschapsafbreking. Daarnaast speelde de financiële drempel voor vrouwen jonger dan 36 jaar waarschijnlijk ook een rol.
Dat concludeert arts-onderzoeker Merel Bakker in haar promotie-onderzoek aan de Rijksuniversiteit Groningen. In aanvulling op haar bevindingen naar de relatief geringe belangstelling voor de combinatietest, zocht zij naar manieren om de kwaliteit van prenatale screening te verbeteren. Hieronder volgt een samenvatting van haar bevindingen.
Belangrijk bij de combinatietest is de meting van de dikte van de nekplooi. Samen met de leeftijd van de moeder en bepaalde markers in het bloed voorspelt dit de individuele kans op het Down, Patau en Edwards syndroom. Naast de gewone, handmatige meting van de nekplooi is een semi-automatische meting ontwikkeld. Uit onderzoek van Bakker bleek deze bij ervaren echoscopisten geen toegevoegde waarde te hebben.
Ook bracht Bakker de kans op een miskraam na het verrichten van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest in kaart. Zij vond een lagere kans op een miskraam dan eerder in de literatuur beschreven is, mits de test wordt uitgevoerd door een ervaren arts.
Een verdikte nekplooi is naast een indicatie van verhoogd risico op Down syndroom (trisomie 21) ook indicatief voor een verhoogd risico op trisomie 18 en 13. Er zijn echter meer genetische syndromen die hiermee geassocieerd zijn. Het meest voorkomende is het Noonan Syndroom. Hierbij is vaak sprake van karakteristieke gelaatskenmerken, een brede nek, een associatie met bepaalde aangeboren hartafwijkingen en een bescheiden lengte. Kinderen met het Noonan Syndroom kunnen een lichte ontwikkelingsachterstand hebben. Bakker bracht in kaart welke echoscopische kenmerken voorspellend zijn voor de aanwezigheid van Noonan Syndroom. Zij definieerde een aantal kenmerken die, hoewel zij subtiel en aspecifiek kunnen zijn, indien aanwezig pleiten voor gerichte DNA-analyse naar dit syndroom.
De rol van de eerste trimester echo zal na introductie van de NIPT in de toekomst verschuiven van in de eerste plaats screening op chromosomale afwijkingen naar screening op onder meer structurele afwijkingen en een bredere risicoschatting in de zwangerschap. Deze nieuwe rol van de eerste trimester screening kan tot grote veranderingen in de geboortezorg leiden.
Challenges in prenatal screening and diagnosis in the Netherlands
